咨询流程
第一步：联系罗田分站（电话400-8381-255），描述患者症状、家族史。第二步：遗传咨询师评估后推荐检测方法（全外显子、panel等）。第三步：采样（血或唾液）并送检。第四步：结果由遗传学专家解读，出具报告。
检测技术
采用Illumina HiSeq或MGISEQ-200测序平台，结合生物信息分析，检测SNV、Indel、CNV等变异。对于疑难病例，可进行家系全外显子测序。
结果解读
报告按ACMG指南分类变异：致病性、可能致病性、意义未明等。意义未明变异需结合家系共分离分析。咨询师会解释变异与疾病的关系，以及再发风险。
后续支持
确诊后可提供遗传咨询、产前诊断或辅助生殖建议。罗田分站可协助联系专科医院。注意：检测不能替代临床治疗。
隐私保护
遗传数据属于敏感信息，实验室通过CNAS/CMA认证，数据加密存储，仅用于检测目的。
黄冈罗田本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。